Medialle

Taustatietoa GeneRISK-tutkimuksesta

Lääketieteessä ollaan siirtymässä kohti yksilöllistettyä tautien ehkäisyä, diagnostiikkaa, hoitoa ja seurantaa.  Näin voidaan ylläpitää terveyttä ja puuttua sairauksien merkkeihin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, parantaa ja nopeuttaa diagnooseja, tehostaa oikean hoidon löytämistä ja tarjota kullekin potilaalle sopivaa seurantaa ja ohjeistusta. Lääketieteen kehittyessä myös yksilön halukkuus oman terveyden ja hyvinvoinnin seuraamiseen lisääntyy, mikä motivoi yksilöä ottamaan vastuuta omasta hyvinvoinnistaan ja terveydestään.

Monenlaisia yksityisiä geneettistä tietoa tarjoavia palveluita on jo nyt saatavilla ja niiden odotetaan edelleen lisääntyvän ja monipuolistuvan. Terveydenhuollossa geenitietoa hyödynnetään kuitenkin vielä hyvin vähän. Geenitiedon parempi hyödyntäminen voisi auttaa tunnistamaan henkilöitä, joilla on korkea riski sairastua esimerkiksi johonkin kansantautiin. Näille henkilöille voitaisiin antaa ohjeita sairautta ehkäisevien elintapojen noudattamiseen ja tarvittaessa määrätä ajoissa sopiva lääkitys. Toisaalta tarkempi riskinarvio voi vähentää turhaa lääkitystä henkilöillä, joilla geeniprofiili vähentää sairastumisen mahdollisuutta. Lisäksi hoidot voitaisiin räätälöidä jokaiselle sopiviksi.

Näillä toimenpiteillä uskotaan saavutettavan paitsi parempaa hoitoa, myös kustannustehokkuutta. Osa yhteiskunnalle kalliista sairastumisista pystytään ehkäisemään ja parantuneiden diagnoosien myötä potilaalle voidaan tarjota juuri niitä hoitoja, joista hän hyötyy eniten sen sijaan että jouduttaisiin kokeilemaan useaa eri hoitoa ennen sopivan hoitomuodon löytämistä.

Miksi GeneRISK-tutkimus tehdään?

Suomalaisten kansantautien, erityisesti sydän- ja verisuonitautitapausten ehkäiseminen on kansanterveyden ylläpidon kannalta erittäin tärkeää. Ehkäisyssä oleellista on sellaisten henkilöiden tunnistaminen, joilla on korkea riski sairastua näihin tauteihin, jotta heitä voidaan ohjata kohti terveellisempiä elämäntapoja ja aloittaa tarvittaessa ehkäisevä lääkitys.

Nykyisillä, perinteisiin riskitekijöihin, kuten ikään, sukupuoleen ja tupakointiin perustuvilla malleilla korkean riskin henkilöiden tunnistus on kuitenkin monen taudin kohdalla puutteellista ja jossain määrin epävarmaa. Esimerkiksi sydän- ja verisuonitautitapauksista yli puolet tapahtuu henkilöillä, joiden riski on arvioitu pieneksi tai korkeintaan keskisuureksi. Koska geneettisellä taustalla tiedetään olevan vaikutus sydän- ja verisuonitautien synnyssä, geneettisen tiedon hyödyntäminen voi parantaa korkean riskin henkilöiden tunnistamista merkittävästi.

GeneRISKin tavoitteena on tutkia, voidaanko suomalaisia kansantauteja, erityisesti sydän- ja verisuonitauteja, ehkäistä hyödyntämällä sellaista tietoa perimästä, jolla on merkitystä sairauksien synnyssä. GeneRISK on osa SalWen koordinoimaa Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito (GET IT DONE) -ohjelmaa.

GeneRISK-tutkimuksessa halutaan selvittää, miten geenitietoa (tietoa perimästä) voidaan käyttää terveydenhuollon päätöksenteossa ja miten geenitiedon antaminen yksilöille vaikuttaa sairauksien ennaltaehkäisyyn. Tutkimuksen tulokset ja kehitettävät toimintatavat hyödyttävät yhteiskuntaa ja terveydenhuoltojärjestelmää. Lisäksi tutkimukseen osallistuvilla on mahdollisuus saada tietoa henkilökohtaisesta sydän- ja verisuonitautien riskistään.