Sepelvaltimotaudissa sydämen omat verisuonet ovat ahtautuneet, jonka seurauksena sydämen verenkierto heikkenee. Taudin tavallisia oireita ovat rintakipu ja hengenahdistus. Vakavimmillaan tämä voi johtaa sydäninfarktiin tai sydänkuolemaan. Sepelvaltimotauti on tavallinen kansansairaus ja kuolinsyy Suomessa sekä muissa länsimaissa.

Sepelvaltimotaudin ja aivohalvauksen riskitekijöitä tunnetaan suuri joukko. Näistä iällä on eniten merkitystä, mutta myös miessukupuoli, tupakointi, korkea verenpaine, korkea kolesteroli, diabetes sekä suvussa esiintyvä sepelvaltimotauti lisäävät riskiä. Noin puolet sairastumisriskin vaihtelusta johtuu perinnöllisistä tekijöistä.

Sepelvaltimotaudin syntyä ja etenemistä voidaan tehokkaasti ehkäistä vähentämällä sairauden riskitekijöitä. Ennaltaehkäisyn kulmakivet ovat tupakoimattomuus, painonhallinta, vähärasvainen ja vähäsuolainen ruokavalio, säännöllinen liikunta sekä diabeteksen, kohonneen verenpaineen ja kohonneiden kolesteroliarvojen hoitaminen.

GeneRISK-tutkimukseen osallistuvat tutkittavat on löydetty, joten tutkimus ei vastaanota enää uusia osallistujia.

Tutkimuksen olennaisimmat tiedot on kerätty osoitteeseen www.generisk.fi . Mikäli sinulla on kysymys, johon ei löydy vastausta tältä sivulta, voit olla yhteydessä tutkimusryhmään sähköpostitse osoitteessa generisk-palaute@helsinki.fi .

Tutkittavalla on oikeus peruuttaa antamansa suostumus ja keskeyttää tutkimus ilmoittamalla siitä GeneRISK-tutkimuksesta vastaavalle lääkärille, joka on tällä hetkellä lääketieteen tohtori, dosentti, vanhempi tutkija Elisabeth Widén.

Tutkimukseen osallistumista tai siitä vetäytymistä ei rekisteröidä muihin kuin tutkimuksen toteuttamiseen tarvittaviin tietojärjestelmiin. Suostumuksen peruuttaminen ei vaikuta tutkittavan asemaan terveydenhuollon palvelujen käyttäjänä tai verenluovuttajana millään tavalla.

KardioKompassi® on internetpohjainen riskilaskuri, jonka avulla yksilö tai lääkäri voi hallita ja hyödyntää genomitietoa, eli koko perimästä saatavaa tietoa sepelvaltimotaudin riskin arvioimiseksi. GeneRISK-tutkimuksessa käytetään KardioKompassia laskemaan tutkittaville heidän sairastumisriskinsä, sekä palauttamaan tämä tieto selkeässä muodossa.

Genomianalyysi perustuu uusimpaan tutkimukseen ja on erittäin laaja. Tällä hetkellä perinnöllinen riskiprofiili määritetään 49 000:sta DNA-vacriaatiosta.

KardioKompassi on Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) kehittämä ja omistama.

KardioKompassi arvioi henkilön riskin sairastua sepelvaltimotautiin ja/tai aivohalvaukseen seuraavan 10 vuoden aikana.

KardioKompassin arvio perustuu perinteiseen terveystietoon (ikä, sukupuoli, vanhempien varhainen sepelvaltimotauti, tupakointi, veren kolesterolitasot, verenpaine) sekä genomitietoon, joka rakentuu siruanalyysin avulla noin 49 000:sta sepelvaltimotautiriskiin liitetystä perinnöllisestä variaatiosta. .

KardioKompassi muodostaa riskiarvion kahdella eri tavalla:

1. käyttäen pelkästään perinteistä terveystietoa sekä

2. käyttäen uutta geneettistä informaatiota perinteisten tekijöiden lisäksi

Kardiokompassin riskiarvio perustuu tilastolliseen mallinnukseen laajassa suomalaisessa Finriski-aineistossa, jossa noin 19 000 henkilön riskitekijätietoja on kerätty vuosina 1992, 1997, 2002 ja 2007.