Taustatietoa GeneRISKistä
Lääketieteessä ollaan siirtymässä kohti yksilöllistettyä tautien ehkäisyä, diagnostiikkaa, hoitoa ja seurantaa. Tällä lähestymistavalla pyritään ylläpitämään terveyttä ja puuttumaan sairauksien merkkeihin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, parantamaan ja nopeuttamaan diagnooseja, tehostamaan oikean hoidon löytämistä ja tarjoamaan kullekin potilaalle sopivaa seurantaa ja ohjeistusta. Tavoitteena on myös lisätä yksilön itsensä halukkuutta oman terveytensä ja hyvinvointinsa seuraamiseen ja motivoida yksilöä ottamaan vastuuta omasta hyvinvoinnistaan ja terveydestään.
Monenlaisia yksityisiä geneettistä tietoa tarjoavia palveluita on jo nyt saatavilla ja niiden odotetaan edelleen lisääntyvän ja monipuolistuvan tulevaisuudessa. Terveydenhuollossa genomitietoa hyödynnetään kuitenkin vielä hyvin vähän. Genomitiedon parempi hyödyntäminen arkipäivän terveydenhuollossa voisi auttaa tunnistamaan henkilöitä, joilla on korkea riski sairastua esimerkiksi johonkin kansantautiin. Näille henkilöille voitaisiin antaa ohjeita sairautta ehkäisevien elintapojen noudattamiseen ja tarvittaessa määrätä sopiva lääkitys ajoissa. Toisaalta tarkempi riskiarvio voisi vähentää lääkitystä henkilöillä, joilla geeniprofiili vähentää sairastumisen mahdollisuutta. Lisäksi hoidot voitaisiin räätälöidä jokaiselle sopiviksi.
Näillä toimenpiteillä uskotaan saavutettavan paitsi parempaa hoitoa, myös kustannustehokkuutta. Osa yhteiskunnalle kalliista sairastumisista pystytään ehkäisemään ja parantuneiden diagnoosien myötä ja potilaille voidaan tarjota juuri niitä hoitoja, joista hän hyötyy eniten sen sijaan, että jouduttaisiin kokeilemaan useaa eri hoitoa ennen sopivan hoitomuodon löytämistä.
Sydän- ja verisuonitautien riskitekijät
Sepelvaltimotaudin riskitekijöitä tunnetaan suuri joukko. Näistä iällä on eniten merkitystä. Miehillä sairastumisriski on suurempi kuin naisilla. Lisäksi tupakointi, kohonnut verenpaine, koholla oleva kolesteroli, diabetes sekä suvussa esiintyvä sepelvaltimotauti lisäävät sepelvaltimotapahtuman riskiä. Riskitekijöitä vähentämällä on mahdollista ehkäistä ja hidastaa sepelvaltimotaudin kehittymistä.
Lue lisää sepelvaltimotaudista Sydänliiton sivuilta tai Duodecimin terveyskirjastosta.
Kuinka hyvin perinteiset riskitekijät ja tieto perinnöllisistä tekijöistä ennustavat sairastumista?
Geeniprofiilitieto auttaa tarkentamaan perinteisten riskitekijöiden perusteella tehtyä sepelvaltimotaudin riskinarviota. Osa riskitekijöistä on vielä tuntemattomia, joten geeniprofiilitiedonkaan avulla kaikkia korkeassa riskissä olevia henkilöitä ei voida tällä hetkellä tunnistaa. On kuitenkin todennäköistä, että tämän tutkimuksen seuranta-aikana vuoteen 2034 mennessä ne tunnetaan ja voidaan määrittää tässä hankkeessa annetuista näytteistä.
Yksilön sairastumisriskiä voidaan ennustaa iän, sukupuolen, tupakoinnin, verenpaineen ym. perinteisten riskitekijöiden avulla esimerkiksi käyttämällä FINRISKI-laskuria. Näiden avulla tunnistetaan kuitenkin vain osa sepelvaltimotautiin sairastuvista.
Perinteisiin riskitekijöihin perustuvilla malleilla korkean riskin henkilöiden tunnistus on monen taudin kohdalla puutteellista ja jossain määrin epävarmaa. Esimerkiksi sydän- ja verisuonitautitapauksista yli puolet tapahtuu henkilöillä, joilla riski on arvioitu pieneksi tai korkeintaan keskisuureksi. Koska geneettisellä taustalla tiedetään olevan vaikutusta sydän- ja verisuonitautien synnyssä, geneettisen tiedon hyödyntäminen voi parantaa korkean riskin henkilöiden tunnistamista merkittävästi.
GeneRISK-tutkimuksen riskinarvioinnissa hyödynnetään uutta tutkimustietoa sepelvaltimotaudin perinnöllisistä tekijöistä ja arvioidaan sairastumisriskiä yhdistämällä riskigeenimerkeistä määritetty geeniprofiili perinteisiin riskitekijöihin. Geeniprofiilimääritys ei ole kliinisessä käytössä oleva laboratoriotutkimus, vaan tutkimusvaiheessa oleva testi, jota kehitetään tässä hankkeessa. Tutkimustulosten perusteella perinnöllinen riskiprofiilitieto auttaa täsmentämään riskiennustetta. Kaikkia korkean riskin henkilöitä ei kuitenkaan voida tunnistaa.
-
Ripatti S, Tikkanen E, Orho-Melander M, Havulinna AS, Silander K, Sharma A, Guiducci C, Perola M, Jula A, Sinisalo J, Lokki M-L, Nieminen MS, Melander O, Salomaa V, Peltonen L, Kathiresan S (2010): A multilocus genetic risk score for coronary heart disease: case-control and prospective cohort analyses. Lancet. 376(9750):1393–1400.
-
Tikkanen E, Havulinna AS, Palotie A, Salomaa V, Ripatti S. (2013): Genetic Risk Prediction and a 2-Stage Risk Screening Strategy for Coronary Heart Disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 33(9):22612266.
GeneRISK-tutkimuksessa annettava arvio sairastumisriskistä perustuu tilastolliseen mallinnukseen laajassa suomalaisessa FINRISKI-aineistossa, jossa noin 19000 henkilön riskitekijätietoja on kerätty vuosina 1992, 1997, 2002 ja 2007.
Ihmisen perimä sisältää noin 3 miljardia rakenneyksikköä, jotka vaihtelevat ihmisten välillä usean miljoonan yksikön osalta. Nämä erot määräävät yksilön ominaisuuksia, kuten esimerkiksi alttiutta sairastua erilaisiin sairauksiin. Terveysvaikutustensa perusteella perimän vaihtelu voidaan jakaa kolmeen ryhmään:
-
Vakavat muutokset, jotka yksinään johtavat sairastumiseen
-
Vaihtelu, jonka vaikutus sairastumisriskiin yksinään on pieni
-
Vaihtelu, jonka terveysmerkitys toistaiseksi on tuntematon
Monitekijäisten sairauksien, kuten sepelvaltimotaudin, syntyyn vaikuttavat useat perinnölliset tekijät yhdessä elintapa- ja ympäristötekijöiden kanssa. Huomattava osa tällaisten sairauksien perinnöllisestä alttiudesta kuuluu ryhmään 2.
GeneRISK-tutkimuksessa määritettävät riskigeenimerkit kuuluvat kaikki ryhmään 2, toisin sanoen yksittäisen tekijän vaikutus sepelvaltimotautiriskiin on pieni. Tämän takia riskigeenimerkkien vaikutus sairastumisriskiin arvioidaan yhdessä perinteisten riskitekijöiden kanssa. GeneRISK-tutkimuksessa ei tutkita ryhmään 1. kuuluvia geenimuutoksia jotka yksinään aiheuttavat sairauksia, kuten esim. perinnöllisiä rasva-aineenvaihdunnan sairauksia.