Tutkimuksen toteutus
GeneRISK-tutkimuksen terveystarkastuksia on järjestetty vuoden 2015 helmikuusta lähtien. Ensimmäisen tarkastuksen jälkeen seurantatutkimuksia on toteutettu tähän mennessä kaksi kertaa: kerran vuonna 2018 ja kerran Covid-19-lisätutkimuksen myötä vuonna 2021.
Osallistujat
Uusien tutkittavien rekrytoiminen päättyi vuonna 2017. Yhteensä tutkimukseen osallistui peräti 7500 ihmistä. Tutkimukseen kutsuttiin henkilöitä kolmen organisaation toimesta: Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä Carea, Mehiläinen sekä Veripalvelu.
Tärkein osallistumiskriteeri oli 45-64 vuoden ikä ensimmäistä kyselylomaketta täytettäessä. Tutkimukseen eivät voineet osallistua esimerkiksi henkilöt, jotka olivat sairastaneet lääkärin toteaman sydäninfarktin, aivohalvauksen, aivoverenvuodon tai aivoverisuonitukoksen tai joilla on lääkärin toteama sepelvaltimotauti.
Tutkittaville suoritetut tutkimukset
Tutkittavilta selvitettiin ensin perinteisiä kansantauteihin kuten sydän- ja verisuonitauteihin liittyviä riskitekijöitä, esimerkiksi tupakointia, ravinto- ja liikuntatottumuksia sekä tutkittavan ja hänen lähisukulaistensa sairauksia kyselylomakkeen avulla. Ensimmäinen lomake täytettiin ennen näytteenottokäyntiä sähköisesti.
Terveystarkastuksessa mitattiin pituus, paino, vyötärön- ja lantionympärys, verenpaine sekä pulssi. Tarkastuksen yhteydessä otettiin verinäyte, josta tutkittiin kokonaiskolesteroli, HDL-kolesteroli (ns. hyvä kolesteroli), LDL-kolesteroli (ns. huono kolesteroli), triglyseridit (veren rasva-arvoja) ja verensokeri. Näistä tekijöistä laskettiin perinteinen sydän- ja verisuonitautien riskiarvio.
Verinäytteestä eristettiin myös perimää määräävä DNA. DNA:sta tutkittiin tiettyjä geenialueita ja tämän tutkimuksen pohjalta rakennettiin geneettinen (perimään pohjautuva) riskiarvio. Näiden geenialueiden on aiemmissa tieteellisissä tutkimuksissa havaittu olevan yhteydessä sydän- ja verisuonitautiriskiin.
Tulosten palauttaminen tutkittaville
Tutkittavat saivat tutkimusportaaliin verikokeidensa tulokset, sekä henkilökohtaisen sydän- ja verisuonitautien riskiarvion. Tutkimusryhmän kehittämä KardioKompassi®-sovellus tulkitsi käyttäjälle hänen henkilökohtaisen riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin seuraavan kymmenen vuoden aikana. Nähtävissä oli sekä perinteisin menetelmin tehty riskiarvio että perinteisen ja perinnöllisen arvion yhdistelmä. Interaktiivisen käyttöliittymän avulla käyttäjä pystyi myös itse helposti testaamaan elintapamuutosten, esimerkiksi tupakoinnin lopettamisen, vaikutusta riskiennusteeseen.
Kaikki tutkittavat saivat halutessaan sähköistä elintapavalmennusta riskin pienentämiseksi. Ne tutkittavat, joilla riski osoittautui korkeaksi, ohjattiin lääkärin hoitoon.
Mitä seuraavaksi?
Vaikka tutkittavien rekrytoiminen, ensimmäiset terveystarkastukset ja ensimmäiset seurantakierrokset ovat nyt takana, on tutkimus yhä käynnissä. GeneRISK on pitkäaikainen tutkimus, joka päättyy vasta loppuvuodesta 2034.
Tutkimuksen ollessa käynnissä tutkittavat voidaan kutsua uusille seurantakierroksille. Mahdollisista uusista seurantakierroksista tiedotetaan tutkittaville hyvissä ajoin.